一、苯丙酮尿症是什么病
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
二、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是可以治疗的。治疗方法主要是给喂奶的孩子吃特制的低苯丙氨酸奶粉，孩子断奶后主要给孩子喂淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质的食物为主。只要从孩子出生后一查出苯丙酮尿症就马上开始治疗，并一直坚持治疗到12岁，那么苯丙酮尿症孩子的智力就可以基本和正常人一样。
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏。该病在我国的发病率为2：16500。由于患儿初生时表面为正常儿，生后数月内可有呕吐、生长迟缓等，而到了生后4～9个月，未经治疗者即出现智力落后、语言发育障碍、毛发颜色变浅、癫痫等，这些患儿大部分属重度智力落后。目前我国通过婚前诊断，新生儿筛查能早期发现新生儿患者，如能早期诊断，则能早期治疗，即从新生儿就开始治疗。一般从生后6个月以后治疗者则大部分为智力落后儿，已出现智力落后者，无论如何治疗，智力落后都不能纠正，说明脑部损害来得很早，必须从新生儿期开始治疗才能有效。
饮食治疗是唯一的治疗方法，即患儿要吃低苯丙氨酸饮食，这需要专业医师按患儿的年龄、病情制订特殊饮食，普通饮食保证不了既限制苯丙氨酸又有足够营养，满足孩子生长发育的需要。目前国内虽然已用苯酮安、苯酮康等做为热量和蛋白质的主要来源，配以低蛋白食物和少量乳类做饮食治疗，但因专业性很强，患儿长期离不开医生，治疗要坚持到8～10岁或更大些，如果经济上无一定实力，治疗也难坚持。
预防的方法是避免亲缘婚配，开展新生儿筛查，从新生儿期开始治疗，以防智力落后的出现。对高危家族必须做产前诊断以决定是否做选择性终止妊娠
三、苯丙酮尿症(PKU)是什么疾病?为什么不能治愈?
意见建议：苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。基因遗传性疾病目前是无法治愈的！！
四、苯丙酮尿症症状是什么原因引起的
这个是一种先天性病变，是由于染色体变异等导致的肝脏功能异常
五、苯丙酮尿症是一种单基因隐性遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断。这句话怎么错了？
苯丙酮尿症的诊断一般是通过尿液诊断，患儿的尿液里含的苯丙酮酸多，有异味。用DNA做探针不可行，因为苯丙酮尿症是一种单基因隐性遗传病，有隐性基因并不一定患病