什么是苯丙酮尿症？

一、什么是苯丙酮尿症？

“挑食”是一种喜好的选择，但对于苯丙酮尿症（PKU）患儿来说却是一种无奈。由于身体的缺陷，PKU患儿甚至无法吃大米等正常食物，每一顿饭都要特制，那些普通孩子爱吃的蛋糕、小零食、炸鸡等美食对于患儿来说仅仅是一些可触不可及的名字而已。

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。

PKU患儿出生时与正常孩子一样，但如按普通孩子喂养，患儿头发会逐渐变黄，皮肤变白，出生3个月后出现智能和语言发育障碍，并随年龄增大而加重；此外，患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味，如不及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡。

建议产前、婚前进行PKU基因检测

婚前、产前PKU基因解码是预防PKU患儿的主要手段，对于有家族史的人群，首先要进行基因解码查找致病基因，提高产前诊断率。

关于PKU基因检测方法可根据父母的基因携带状况来判断子女的遗传情况。当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上表现为苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。当父母双方都有一方是携带者时，子女就有1/4的几率患上苯丙酮尿症，同样子女也有1/4的几率获得正常基因，不会患病。但就基因本身来说，父母作为苯丙酮尿症携带者，遗传给子女的几率为75%。

由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样（孕前或孕期进行产前筛查时需要父母双方的血样）。同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断，以便优生优育、防患于未然。

“早治疗”对于PKU患者来说至关重要

患儿婷婷在3个月时就被查出患有PKU，经过及时治疗，婷婷除了在饮食方面需要吃特质食品之外，在智力和身体发育上与其他正常孩子一样完善。

然而这一切对于患儿小飞来说就太迟了，由于发现得过晚，失去了最佳治疗时间，小飞已出现严重的自我虐待症状，只能依靠后期慢慢调节治疗。

所以，“及早治疗”对于PKU患者来说非常重要，家长必须在新生儿出生3天后采血进行新生儿筛查，若检测到血内苯丙氨酸浓度增高，需要进一步诊治检查，确诊后进行有效治疗，从而使血液中的苯丙氨酸及其异常的代谢产物降至正常。

严格遵循食物选择的红绿灯原则

面对PKU的可怕症状，严格的饮食选择至关重要。倘若PKU患者食用正常饮食，将会面临逐渐痴呆的绝境。

红灯（不可食用）：肉类、鱼类、豆类、普通面包、蛋糕、巧克力、饼干、含有阿斯巴甜（零食、饮料，糖衣药片）的食品。

黄灯（限制食用）：牛奶、蛋黄、谷物、米、玉米、土豆、菠菜、花菜。

绿灯（可食用）：糖、大部分水果、大部分蔬菜。

对于有PKU患者的家庭来说，高昂的医疗费和投入的精力难以想象。为减轻PKU患者家庭治病经济负担，在2018年6月，我国将所有患苯丙酮尿症儿童患者（18周岁以下）的治疗性食品、药品及门诊检查费用纳入城乡居民基本医疗保险保障范围，报销比例为75%。

关注罕见病，关爱PKU患者，是全社会的责任所在。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，一般通过宝宝出生后足跟血检查

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致发病。本病的发病率具有种族和地域差异。

[临床症状]

生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进、湿疹等。

[危害]

苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害，如不及时治疗，可造成智力低下。

[并发症]

并发症可能出现智力低下等。

[检查]

苯丙氨酸含量测定、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、脑电图

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致的。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。越早治疗效果会越好，甚至不出现上述临床症状。

二、解释糖尿病出现代谢性酸中毒与酮尿症、酮血症的生化机理

酮症酸中毒是糖尿病的一种致命性急性并发症。正常情况下，由于体内有足够的胰岛素分解代谢血糖，从而获得能量，不需动用脂肪。在胰岛素严重缺乏、糖代谢异常或含糖食物摄入过少时，机体不得不通过分解脂肪获取能量，此时尿液和血液中有可能出现酮体。大量酮体的产生和聚积，可使机体发生酸中毒，导致各种代谢紊乱，从而出现一系列的临床症状，严重者可昏迷甚至死亡，这便是糖尿病酮症酸中毒。

不必再详细了。

三、2岁半才发现孩子得了苯丙酮尿症，现在的医疗手段可以治愈吗？

这类疾病的发生跟基因遗传是很有关系的，或是平常孕妈妈的一些生活习惯是很有关系的，发生病毒性感染，有机化学辐射源等全是会致使这类疾病的发生，平常针对小孩子的身体病症是有一定的认识的，这样的话可以及早的防止疾病的产生针对医治也是很有优势的。苯丙酮尿是一种呼酸疾病，针对这一疾病现阶段医学上都没有可以彻底医治的药品，最好的办法便是初期发觉，尽快医治得话实际效果是有效的。这类疾病的病患群体是以小孩占多数的，一般必须留意小孩的身体转变状况以防立即的发觉疾病开展科学合理的医治。下列就讲解一些常用的情况转变。

成长发育层面是最非常容易发现异常的，小孩一般会比常规的小孩个子矮小，此外还能够主要表现为大脑发育迟缓，2岁上下的小孩智力会突出的小于同年龄正常的小孩，尤其是在语言表达生长发育层面是极其多见的，父母针对这方面是可以迅速出现异常的，应当引起重视开展就诊检查的。苯丙酮尿也不是无药可救，早发现，早医治，绝大多数可生长为平常人。现阶段医药学说明三岁后的医治只有操纵抽动，避免癫痫病，改进皮肤的颜色，整治不能回修复，可是提问者是2岁，或是有较大机遇挽救的。什么叫苯丙酮酮尿症？苯丙酮尿是确定的一种遗传基因遗传疾病，因为基因缺陷造成有关酶欠缺，

进而造成苯丙氨酸新陈代谢阻碍，进而很多的苯丙酮酸进到血夜和脑组织，导致大脑神经损伤，常伴随智力低下，精神分裂症和癫痫病。现阶段许多小宝宝生下来收集的足跟血便是检验该病的。小孩苯丙酮尿是一种以智商发育不良为首要特点的显性遗传潜在性遗传呼酸疾病。因而，必须早发现、早确诊、早医治，自然，该病是可以医治的，宜越早发现并治疗，愈后越好，如今采用的是在试管胚胎及新生婴儿积极主动筛选，找到苯丙酮尿的高风险要素，积极主动干涉。如果诊断了，并明确种类，医治主要是食疗：低苯丙酮尿饮食搭配，宝宝辅食应以淀粉类食物、蔬菜水果、新鲜水果等低蛋白食物为主导，

苯丙氨酸需求量2岁约为25-30mg/kg.天，BH4、5-5羟色胺和L-DOPA等好朋友的新生儿出生后采足底血，在月子里就诊断出了这种病，很早介入手术，如今除开每日要服药，和一般同年龄小宝宝并无不一样，一样的机灵讨人喜欢。这一病越快医治越好，越往后介入手术，会对大脑发育导致无法挽救的损害。并没有其它方法，仅有赶快到医院。听好朋友常说，这一药难以买获得，能购买的价位也太贵，每一个月光医疗费就好几千苯丙酮尿是一种先天性性染色体隐性遗传病，是基因突变导致的，爸爸妈妈两平均带上相应的一个发病遗传基因，那样情形下，新生婴儿有一定生病概率。

苯丙氨酸是身体需要的一种碳水化合物，务必从食品中摄入，进到身体后一部分用以人体蛋白的生成，其他经肝部中苯丙氨酸羟化酶的功效变化为脯氨酸，进一步转换为多巴、肾上腺激素、黑色素细胞等关键生理学活性物质。但苯丙酮尿少年儿童因为先天性缺点造成苯丙氨酸新陈代谢阻碍，苯丙氨酸不可以转变成为脯氨酸而在身体内出现异常堆积，造成脯氨酸、多巴、胆碱、去甲肾上腺素、肾上腺激素、黑色素细胞等人体生理活性物质没法生成，造成系列产品中枢神经系统损伤和其他软件的排泄阻碍。

当然可以治愈了，现在的理疗方式以及手段都非常先进，一定可以解决这个问题。国内也有很多的专家。

2岁半才发现孩子得了苯丙酮尿症，现在的医疗手段还可以治愈，现在的医学越来越发达，只要配合医生的治疗是可以治愈的。

苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病，现在还没有治愈的病例，可能需要终身治疗，家长一定要精心呵护，配合医生，在宝宝饮食方面一定要注意，保证宝宝饮食均衡，营养均衡。