什么是苯丙酮尿症（PKU）？

什么是苯丙酮尿症（PKU）？

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。

苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者。只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，由下图可见，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。

苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸，食物中的苯丙氨酸进入体内后，一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸。

从上面简单示意图中可以看出，苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致神经系统的损伤；同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。

宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。

若您的宝宝出现上述异常表现或苯丙酮尿症筛查结果异常，需要做如下检查，以便确诊，①血苯丙氨酸测定；②尿液蝶呤谱分析；③血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。

由于患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。

食用各种各样普通食物对正常孩子的生长发育是必须的，也是一种享受，但由于普通食物含有较高的苯丙氨酸，所以苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿是不能正常代谢它们，如果吃这些食物就会导致患儿智力发育落后，因此他们只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的饮食才可以健康成长。

目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗称特殊奶粉），还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，是可以自由食用的食品；乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品；肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用；海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不要选用的食品。

家长要做到：配合医生，坚持治疗，定期复查，切勿中断，这是治疗成功的关键。只有规范正确的治疗，科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。

苯丙酮尿症饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。

苯丙酮尿症患儿若不治疗或晚治疗，大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。通过新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近90％患儿智力可达到正常同龄儿童，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。

父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。

结果，这种氨基酸在血液和其他组织中不断积累生成毒性水平，尤其会对脑组织造成损伤，因为大脑中的神经细胞对苯丙氨酸含量特别敏感，这种物质过量会导致脑损伤

典型性苯丙酮尿症是该病最严重的一种形式，是由于苯丙氨酸羟化酶活性严重减少或缺失导致的。典型性苯丙酮尿症患者若未得到及时治疗，其体内苯丙氨酸水平可高到足以导致严重的脑损伤以及其它严重的健康问题。

苯丙酮尿症致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

遗传与变异!

如果是人的染色体上的基因出现变异，会出现一些遗传病。

比如镰刀性贫血病就是 血红蛋白上的一个谷氨酸变成缬氨酸了，这样的人血红蛋白的携氧量就会大大下降，而且容易出现溶血性贫血，严重导致死亡。这就是基因变异的害处。 而且，像 先天性糖尿病，冠心病等都是由于基因变异造成的。而且，如果染色体发生变异，会导致更多的遗传病。比如苯丙酮尿症，先天软骨畸形等，都是由隐形基因控制的。如果染色体缺失或增加，也会导致一些遗传病，比如21三体综合征，性腺发育不良 等。

但是，并非所有的变异都是能够表现出来的，建议看看高二生物书下册的 密码子表，会找到许多一样的氨基酸，如果碱基有变异的，但是表现不出来，就没什么害处。