苯丙酮尿症是基因突变导致的吗

苯丙酮尿症是基因突变导致的吗

苯丙酮尿症(Phenylketonuria简称PKU)先代谢性疾病种本症由于染色体基突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致山东红十字介入医院提示孩明显症状要及给孩吃特殊奶粉或者尽早采用干细胞移植治疗越早治疗恢复越

2000是非常非常高了，换算一下就是33多接近34了是正常值的17倍。 需要复查苯丙氨酸值，确定是经典型还是BH4缺乏型 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等

新生儿诊断出苯丙酮尿症，有什么好的治疗方法？

一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，新生儿期开始治疗的患者智能发育可接近正常人。3个月开始治疗的患者都有程度不等的智力低下。3~5岁治疗者，可减轻癫痫发作和行为异常，但对已存在的严重智能障碍，怀胎十月、一朝分娩。每个当妈妈的人都能体会其中的艰辛。在妊娠过程中， 准妈妈们会经历呕吐、嗜睡，需要控制平日爱喝的咖啡、可乐，还要担心自己的身材走样。这样历经“磨难”生下的宝宝，妈妈们也甘愿奉献。

控制苯丙氨酸摄入 苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起，要防止脑损伤只有减少从食物中摄取苯丙氨酸本病临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

所以，“及早治疗”对于PKU患者来说非常重要，家长必须在新生儿出生3天后采血进行新生儿筛查，若检测到血内苯丙氨酸浓度增高，需要进一步诊治检查，确诊后进行有效治疗，从而使血液中的苯丙氨酸及其异常的代谢产物降至正常。首先，很抱歉的看到这个问题。

因为，具了解新生儿苯丙酮尿症是一种先天性的疾病来的。有可能关系到父母的身体因素。目前好像是无法痊愈的，但是请我们相信，现在的医学越来越发达，只要我们早发现，早治疗，就可以尽快帮助宝宝治疗。

应立即停止天然饮食。对哺乳期患儿在确诊后虽应暂停母乳喂养，要使用无苯丙氨酸奶方治疗，这种奶粉含无苯丙氨酸的混合氨基酸、碳水化合物、维生素，微量元素等，能满足儿童生长发育需要。

这种好的治疗方法就是我们需要去医院里面，然后听医生的安排，医生可以给我们更好的建议，我们也应该遵从医生的安排，这样子对大人和孩子都才会有好处。

如果新生儿确诊有这个症状的话，最好的治疗方法就是把它放在医院进行治疗，通过医生的治疗，我相信很好就能出院，而且治疗的方法也是比较简单的。

新生儿诊断出苯丙酮尿症，我们可以利用饮食治疗，就是吃专门的食物，食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。一般经过一个月时间就能得到治疗。没有的话那就要去医院寻求正确的治疗方法了。