小孩三岁才发现苯丙酮尿症是不是有点太晚

一、小孩三岁才发现苯丙酮尿症是不是有点太晚

建议：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，必须得控制好饮食的,对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。必要时应该使用一些药物进行治疗与控制.对于此症越早发现，越早控制效果可能越好。

askGD8SM的追问：

askGD8SM的追问：

还没有做检查 第一个男孩尿检疑似苯丙酮尿症 医生说90%的可能性是 但还是等血检完再确定 于是我就担心我家第二胎刚出生50天的女孩了 有点担心

第二胎也需要及时作相应的检查的，苯丙酮尿症是遗传性的疾病，这需要及时作检查的，诊断清楚后进行治疗。

二、两岁的苯丙酮尿症小孩，该怎么治疗

一定要吃特殊奶粉，每一个月化验一次血苯丙氨酸，再根据血苯丙氨酸水平调整特殊奶粉用量

上海新华医院-小儿内分泌科-韩连书主任医师

三、苯丙酮尿症筛查

患有苯丙酮尿症对于新生儿来说是比较严重的，因此在新生儿出生后，应该进行苯丙酮尿症筛查，来排除苯丙酮尿症的情况，或者及时发现苯丙酮尿症的情况，苯丙酮尿症筛查有一定的注意事项，接下来我们来了解下苯丙酮尿症筛查的知识吧。

苯丙酮尿症筛查假阳性多高

苯丙酮尿症筛查阳性比较危险，那么苯丙酮尿症筛查假阳性多高呢？

一般来说，苯丙酮尿症筛查假阳性多高是不能一概而论的，因为它会受到许多因素的影响，如医院的不同、地域差异、病情严重程度等等，所以说，人们一定要多加注意，如果要检查的话，就一定要去正规的医院进行检查，这样也能保证检查结果的准确率，一般档哪配来说，去正规医院筛查，它的准确率是很高的，所以人们也不要过度担心。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的，较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时一般正常，一般在3-6个月时出现症缓猛状，1岁左右症状明显。在病程的早期，患儿容易出现呕吐，易激惹，生长迟缓等现象，没有经过治疗的患儿在4-9个月间开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤其明显。

新生儿苯丙酮尿症筛查

新生儿患有苯丙酮尿症几率不低，那么新生儿苯丙酮尿症筛查怎么做的呢？

新生儿苯丙酮尿症筛查可以进行足跟血筛查，新生儿出生三天以后采集足跟末梢血，测定血液当中苯丙氨酸的含量，如果苯丙氨酸的含量增多则说明患儿得了苯丙酮尿症。而尿三氯化铁试验这种实验比较适合较大的婴儿和儿童的筛查，可以把三氯化铁滴入尿液当中，如果立即出现绿色的反应则为阳性，表明尿液当中的苯丙氨酸浓度比较高，此外二硝基苯实验也能够有效的测出尿当中的苯丙氨酸，黄色的沉淀就是阳性。

新生儿苯丙酮尿症筛查也可以进行尿蝶呤分析。测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各种类型的新生儿苯丙酮尿症。若患病，具体结果一般是新生儿尿中蝶呤总排出量增高，行指而新蝶呤与生物蝶呤比值正常或增大。

苯丙酮尿症筛查多久可以出结果

对于新生儿建议做苯丙酮尿症筛查，那么苯丙酮尿症筛查多久可以出结果呢？

苯丙酮尿症筛查一般在一周左右可以出结果。苯丙酮尿症属于临床上比较常见的一种氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢当中的酶出现缺陷，导致不能转变为酪氨酸。在临床上，患儿会表现为智力低下、色素减少、惊厥发作等，这是一种常染色体隐性遗传病。如果不及时发现、不采取合理的治疗措施，对将来的生活会造成很大的影响。如果这个疾病在婴幼儿时期可以及早地发现，经过相应的治疗以及合理的饮食控制以后，预后很好，可以很大地提高生活质量、减少各种并发症的发生。

新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，这时检查结果就会显示阳性，其实与酶的活性有关，可逐渐恢复，所以医生通常都会说是假阳性，如果想要进一步确诊，就要做基因检测，通过PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊为患有苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症筛查准确率多少

苯丙酮尿症筛查不是百分百准确的，那么苯丙酮尿症筛查准确率多少呢？

苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，新生儿筛查苯丙酮尿症准确率是比较高的，为80%。但是也不能排除误诊的可能。出生后会由于孩子的发育，营养、饮食供给的变化，患儿都会出现一些问题，导致某些氨基酸酶的功能缺乏引起类似疾病表现。如果怀疑孩子患有苯丙酮酸尿症，首先要控制饮食中的苯丙氨酸含量，如果诊断确定,一定要马上治疗。以避免神经系统受到损伤。饮食疗法最重要，年龄愈小效果愈好。

目前约1/4的苯丙酮尿症患儿有癫痫发作，常在生后18个月以前出现，多见于有严重智力低下者。神经系统异常的体征一般不多见，可见脑小畸形，肌张力增高，步态异常肢体的重复动作等等。常见精神行为异常，如兴奋不安，多动、攻击性行为等等。约90%的患儿在深厚皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少，约1/3的患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。