苯丙酮尿症严重吗

一、苯丙酮尿症严重吗

您好，我是一名苯丙酮尿症患者的妈妈，我回答者：yyan没有办法。主要是控制饮食。你应该高兴，至少你的小孩智力正常，可以上学。

新生儿高血糖可引起苯丙酮尿症吗有无关联？回答者：llm998苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。糖尿病是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点，典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现，即“三多一少”症状，糖尿病（血糖）一旦控制不好会引发并发症，导致肾、眼、足等部位的衰竭病变，且无法治愈。高血糖与苯丙酮尿症没有因果关系。

小儿苯丙酮尿症反反复复回答者：wxlddn苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，具体情况想必你们也很清楚了。诊断一旦明确，应尽早积极治疗，主要是饮食治疗，开始年龄越小，效果越好，这是唯数不多的，可以治愈的先天代谢性疾病。反反复复容易影响愈后。建议：根据血苯丙氨酸浓度，进行低血苯丙氨酸饮食，一定要按时测血苯丙氨酸浓度。辅食以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

二、作为医务工作者你怎样处理1.先天愚型2,先天性睾丸发育不全3,苯丙酮尿症4,脆性x染

由于染色体疾病无法治愈，在我国社会保障机制不健全的情况下先天愚型的患儿会给家庭，社会带来很大负担，孩子本身也不会幸福，生命尊严难以体现。先天愚型多伴有心脏畸形等病症，既然孕期诊断确诊后可以引产，那么出生后征求家长的意见应当可以放弃治疗。

三、你好！！苯丙酮尿症最严重会在什么情况下

分析：根据您的描述，可考虑为苯丙酮尿症。建议：这个病是由于孩子体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，导致智力下降。出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。

四、新生儿PUK指的是什么

中文名称：苯丙酮尿症 英文名称：phenylketonuria;PKU 定义：由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。 所属学科： 生物化学与分子生物学（一级学科） ；新陈代谢（二级学科） 疾病描述 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。 症状体征 出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。 1、神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 2、 外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。 3、其他 由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。 编辑本段疾病病因 苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。人体内的BH4是由鸟苷三磷酸（GTP），经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP—CH）、6—丙酮酸四氢蝶呤合成酶（PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP—CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1；而对PTPS编码基因的研究尚在进行中，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。

五、苯丙酮尿症 怎么治疗？

病情分析： 您好，苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，由于患儿体内世握缺乏苯丙氨酸羟化酶，导察慧致苯丙氨酸正常代谢障碍，产生大量苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸等，会使尿中含有大量苯丙酮酸。多数宝宝出生时正搜没庆常，通常在生后3~6个月会出现正常，1岁时比较明显。

意见建议：苯丙酮尿症一般会有智力发育落后，头发有黑变黄，尿中有特殊臭味，建议查下血中苯丙氨酸水平，如有升高，确诊为本病，智力采用低苯丙氨酸饮食，且开始治疗越早越好。