新生儿苯丙酮尿症是什么

新生儿苯丙酮尿症会导致新生儿的新陈代谢出现问题，而新陈代谢出现问题了，新生儿的身体就会出现很大的问题，因此新生儿出生以后要做个新生儿苯丙酮尿的检查，来确保没有患上新生儿苯丙酮尿症，那么新生儿苯丙酮尿症是什么来的呢？

新生儿苯丙酮尿症是什么病

新生儿苯丙酮尿症属于新生儿疾病来的，具体来说新生儿苯丙酮尿症是什么病呢？

新生儿苯丙酮尿症是一种比较常见的由于代谢异常引起的疾病类型。孩子会面临不同程度的发育迟缓，精神状态不佳，多动皮肤干燥，头发发黄，或汗液和尿液存在鼠尿味等，通常可以选择饮食调理的方式控制病情的发展，多吃低苯丙氨酸或无苯丙氨酸的食物，减少蛋白质的摄入。可以以新鲜的水果蔬菜为主，补充体内所需的维生素和微量元素，这样也能够保证孩子的身体健康。

患有新生儿苯丙酮尿症除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

新生儿苯丙酮尿症遗传方式

新生儿苯丙酮尿症很多都是因为遗传，那么新生儿苯丙酮尿症遗传方式是什么呢？

苯丙酮尿症是一种常见的单基因遗传病，为常染色体隐性遗传。属于遗传性代谢病氨基酸代谢紊乱。因儿童尿液中含有大量苯丙氨酸代谢产物而得名。这种疾病的发病率因种族而异。该病在中国的总发病率约为1/10000-1/1000。北方人口高于南方人口。苯丙氨酸羟化酶基因的突变可使肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性，导致血液、脑脊液和各种组织液中苯丙氨酸的浓度极高，苯丙氨酸及其代谢组分浓度较高。

新生儿苯丙酮尿症一般预防措施是避免近亲结婚。并开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有新生儿苯丙酮尿症家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。

新生儿苯丙酮尿症正常值

有没有新生儿苯丙酮尿症是需要检查的，那么新生儿苯丙酮尿症正常值是多少呢？

正常的情况下，新生儿的数值不应该超过1.2mmol每升，也就是二十毫克每分升，如果大于这样的数值就需要考虑新生儿苯丙酮尿症。这是一种代谢类疾病，常染色体隐性遗传的疾病，如果不及早采取有效措施，会对孩子的智力有影响，有可能变成痴呆儿。如果数值仅高于0.1等，需要复查，最好复查以后以明确数值。若果说数值持续地高于正常值，需要采用低苯丙氨酸饮食。幼儿期添加辅食时用淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主。

新生儿苯丙酮尿症临床上会有一系列的表现，智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠气味、脑电图异常等，需要早期诊断，早期治疗。

新生儿苯丙酮尿症是什么原因引起的

患有新生儿苯丙酮尿症是有原因的，那么新生儿苯丙酮尿症是什么原因引起的呢？

父母是近亲结婚，是导致孩子患有苯丙酮尿症的主要原因。众所周知，近亲结婚的夫妻双方，由于相似基因过多，会加大基因突变的概率，苯丙氨酸容易出现代谢障碍，自然更有可能引发苯丙酮尿症。这种情况还是可以人为避免的。

而父母双方携带相关基因，也是孩子患有苯丙酮尿症的原因。虽然父母不是近亲关系，也都没有该病的家族史，但是只要携带相关基因，后代就有患病几率。当然，这种情况的患病几率比较低。根据遗传定律，父母双方是正常的杂合子，生育出纯合子患儿的概率是25%，所以检查携带者基因、产检等也可以推测患病可能，从而做出理性的决定。

苯丙酮尿症会有什么症状?在出生多久之后就会出现症状?

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

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